| 纯度 | >90%SDS-PAGE. |
| 种属 | Human |
| 靶点 | PNPLA3 |
| Uniprot No | Q9NST1 |
| 内毒素 | < 0.01EU/μg |
| 表达宿主 | E.coli |
| 表达区间 | 1-481aa |
| 氨基酸序列 | MYDAERGWSLSFAGCGFLGFYHVGATRCLSEHAPHLLRDARMLFGASAGA LHCVGVLSGIPLEQTLQVLSDLVRKARSRNIGIFHPSFNLSKFLRQGLGK CLPANVHQLISGKIGISLTRVSDGENVLVSDFRSKDEVVDALVCSCFMPF YSGLIPPSFRGVRYVDGGVSDNVPFIDAKTTITVSPFYGEYDICPKVKST NFLHVDITKLSLRLCTGNLYLLSRAFVPPDLKVLGEICLRGYLDAFRFLE EKGICNRPQPGLKSSSEGMDPEVAMPSWANMSLDSSPESAALAVRLEGDE LLDHLRLSILPWDESILDTLSPRLATALSEEMKDKGGYMSKICNLLPIRI MSYVMLPCTLPVESAIAIVQRLVTWLPDMPDDVLWLQWVTSQVFTRVLMC LLPASRSQMPVSSQQASPCTPEQDWPCWTPCSPEGCPAETKAEATPRSIL RSSLNFFLGNKVPAGAEGLSTFPSFSLEKSL |
| 预测分子量 | 79 kDa |
| 蛋白标签 | His tag N-Terminus |
| 缓冲液 | PBS, pH7.4, containing 0.01% SKL, 1mM DTT, 5% Trehalose and Proclin300. |
| 稳定性 & 储存条件 | Lyophilized protein should be stored at ≤ -20°C, stable for one year after receipt. Reconstituted protein solution can be stored at 2-8°C for 2-7 days. Aliquots of reconstituted samples are stable at ≤ -20°C for 3 months. |
| 复溶 | Always centrifuge tubes before opening.Do not mix by vortex or pipetting. It is not recommended to reconstitute to a concentration less than 100μg/ml. Dissolve the lyophilized protein in distilled water. Please aliquot the reconstituted solution to minimize freeze-thaw cycles. |
以下是关于PNPLA3重组蛋白的3篇代表性文献及其摘要概括：
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1. **文献名称**: *"A sequence variation (I148M) in PNPLA3 associated with nonalcoholic fatty liver disease disrupts triglyceride hydrolysis"*
**作者**: He, S., et al. (2010)
**摘要**: 本研究通过表达重组PNPLA3蛋白，发现其具有甘油三酯水解酶活性。I148M突变显著降低了重组蛋白的酶活性和脂滴定位能力，揭示了该突变导致肝脏脂肪堆积的分子机制。
2. **文献名称**: *"The PNPLA3 variant associated with fatty liver disease (I148M) accumulates on lipid droplets by evading ubiquitylation"*
**作者**: BasuRay, S., et al. (2017)
**摘要**: 通过在大肠杆菌和哺乳动物细胞中表达重组野生型及I148M突变型PNPLA3蛋白，发现突变体因逃避泛素化降解而在脂滴上异常积累，导致脂肪水解功能障碍，加剧肝脏脂肪变性。
3. **文献名称**: *"Recombinant PNPLA3 protein shows triglyceride hydrolase activity and its I148M mutation results in loss of function"*
**作者**: Kumari, M., et al. (2012)
**摘要**: 利用昆虫细胞系统表达并纯化重组PNPLA3蛋白，证实其水解甘油三酯的活性。I148M突变导致蛋白结构改变，使其丧失酶活性，为基因变异与脂肪肝的关联提供了生化证据。
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以上文献均聚焦于重组PNPLA3蛋白的功能研究，重点解析其酶活性、突变影响及与疾病的关系，可为相关实验设计提供参考。如需扩展，可进一步检索结构解析(如冷冻电镜研究)或药物筛选相关论文。
The PNPLA3 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 3) recombinant protein is a genetically engineered version of the human PNPLA3 enzyme, widely studied for its role in lipid metabolism and association with liver diseases. PNPLA3. also known as adiponutrin, is a member of the patatin-like phospholipase family, which hydrolyzes lipids in intracellular compartments. It is primarily expressed in the liver and adipose tissue, with activity influenced by nutritional status.
A key focus of PNPLA3 research stems from the strong link between the rs738409 variant (I148M substitution) and increased risk of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), cirrhosis, and hepatocellular carcinoma. This mutation disrupts the enzyme’s normal function, promoting triglyceride accumulation and impairing lipid droplet remodeling. Recombinant PNPLA3 proteins, typically produced in bacterial (e.g., E. coli) or mammalian expression systems, enable biochemical characterization of wild-type and mutant forms. These proteins are purified to study enzymatic activity, substrate specificity, and interactions with lipids or other proteins.
Researchers use PNPLA3 recombinant proteins to investigate mechanisms underlying lipid dysregulation and liver injury. For example, in vitro assays reveal that the I148M variant reduces hydrolytic activity toward triglycerides while potentially gaining aberrant retinyl esterase activity. Structural studies using recombinant proteins help map functional domains and guide drug discovery efforts targeting PNPLA3-related pathways. Additionally, they serve as antigens for antibody development in diagnostic applications. The availability of recombinant PNPLA3 has accelerated translational research, bridging genetic insights to therapeutic strategies for metabolic liver diseases.
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